Categories
Uncategorized

Penyakit Wilson: Faktor Risiko, Penyebab, dan Gejalanya

Penyakit Wilson (Wilson’s Disease)

Apa itu penyakit Wilson?

Penyakit Wilson, dikenal juga sebagai degenerasi hepatolenticular dan degenerasi lenticular progresif, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan keracunan tembaga dalam tubuh. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia.

Dalam tubuh yang sehat, hati menyaring kelebihan tembaga dan melepaskannya melalui urin. Dengan penyakit Wilson, hati tidak dapat mengeluarkan tembaga ekstra dengan benar. Tembaga ekstra kemudian menumpuk di organ-organ seperti otak, hati, dan mata.

Diagnosis dini sangat penting untuk menghentikan perkembangan penyakit Wilson. Perawatan mungkin termasuk minum obat atau mendapatkan transplantasi hati. Menunda atau tidak menerima pengobatan dapat menyebabkan gagal hati, kerusakan otak, atau kondisi yang mengancam jiwa lainnya.

Bicaralah dengan dokter Anda jika keluarga Anda memiliki riwayat penyakit Wilson. Banyak orang dengan kondisi ini dapat hidup normal dan hidup sehat.

Tanda dan gejala penyakit Wilson

Tanda dan gejala penyakit Wilson sangat bervariasi, tergantung pada organ mana yang terpengaruh. Mereka dapat disalahartikan sebagai penyakit atau kondisi lain. Penyakit Wilson hanya dapat dideteksi oleh dokter dan melalui tes diagnostik.

Terkait dengan hati

Gejala-gejala berikut ini dapat mengindikasikan akumulasi tembaga pada hati:

  • kelemahan
  • merasa lelah
  • penurunan berat badan
  • mual
  • muntah
  • kehilangan selera makan
  • gatal
  • penyakit kuning, atau kulit menguning
  • edema, atau pembengkakan kaki dan perut
  • Nyeri atau kembung di perut
  • spider angioma, atau pembuluh darah seperti cabang yang terlihat pada kulit
  • kram otot

Banyak dari gejala ini, seperti penyakit kuning dan edema, sama dengan kondisi lainnya seperti gagal hati dan ginjal. Dokter Anda akan melakukan beberapa tes sebelum memastikan diagnosis penyakit Wilson.

Neurologis

Akumulasi tembaga pada otak dapat menyebabkan gejala seperti:

  • ingatan, bicara, atau gangguan penglihatan
  • berjalan dengan tidak normal
  • migrain
  • mengeluarkan air liur
  • insomnia
  • kekakuan pada tangan
  • perubahan kepribadian
  • perubahan mood
  • depresi
  • masalah di sekolah

Pada stadium lanjut, gejala-gejala ini mungkin termasuk kejang otot, kejang, dan nyeri otot selama tubuh bergerak.

Cincin Kayser-Fleischer dan katarak bunga matahari

Dokter Anda juga akan memeriksa cincin Kayser-Fleischer (K-F) dan katarak bunga matahari pada mata. Cincin K-F adalah perubahan warna emas-coklat yang tidak normal pada mata yang disebabkan oleh endapan tembaga yang berlebih. Cincin K-F muncul di sekitar 97 persen orang dengan penyakit Wilson.

Katarak bunga matahari muncul pada 1 dari 5 orang dengan penyakit Wilson. Ini adalah pusat multi-warna khas dengan jari-jari yang memancar keluar.

Gejala lainnya

Penumpukan tembaga pada organ lainnya dapat menyebabkan:

  • perubahan warna kebiruan pada kuku
  • batu ginjal
  • osteoporosis prematur, atau kurangnya kepadatan tulang
  • radang sendi
  • ketidakteraturan menstruasi
  • tekanan darah rendah

Apa penyebab dan siapa yang berisiko terkena penyakit Wilson?

Mutasi pada gen ATP7B, yang mengkode transportasi tembaga, menyebabkan penyakit Wilson. Anda harus mewarisi gen dari kedua orang tua agar memiliki penyakit Wilson. Ini dapat berarti bahwa salah satu dari orang tua Anda memiliki kondisi atau membawa gen tersebut.

Gen tersebut dapat melewati satu generasi, jadi Anda mungkin ingin memeriksa lebih jauh dari orang tua Anda atau mengikuti tes genetik.

Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?

Penyakit Wilson mungkin sulit bagi dokter untuk didiagnosis pada awalnya. Gejalanya mirip dengan masalah kesehatan lainnya seperti keracunan logam berat, hepatitis C, dan cerebral palsy.

Kadang-kadang dokter Anda akan dapat mengesampingkan penyakit Wilson begitu gejala neurologis terjadi dan tidak ada cincin K-F yang terlihat. Tetapi ini tidak selalu berlaku untuk orang dengan gejala spesifik hati atau tanpa gejala lain.

Seorang dokter akan bertanya tentang gejala Anda dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda. Mereka juga akan menggunakan berbagai tes untuk mencari kerusakan yang disebabkan oleh akumulasi tembaga.

Pemeriksaan fisik

Selama pemeriksaan fisik Anda, dokter Anda akan:

  • memeriksa tubuh Anda
  • mendengar suara pada perut
  • memeriksa mata Anda di bawah cahaya terang untuk melihat adanya cincin K-F atau katarak bunga matahari
  • menguji kemampuan motorik dan memori Anda

Tes laboratorium

Untuk tes darah, dokter akan mengambil sampel dan dianalisis di laboratorium untuk memeriksa:

  • kelainan pada enzim hati Anda
  • kadar tembaga dalam darah
  • tingkat ceruloplasmin yang lebih rendah, protein yang membawa tembaga melalui darah
  • gen bermutasi, juga disebut pengujian genetik
  • gula darah rendah

Dokter Anda mungkin juga meminta Anda mengambil tes urin selama 24 jam untuk mencari akumulasi tembaga.

Apa itu tes seruloplasmin? »

Tes pencitraan

Magnetic resonance imaging (MRI) dan computerized tomography (CT) scan dapat membantu menunjukkan kelainan otak, terutama jika Anda memiliki gejala neurologis. Temuan ini tidak dapat mendiagnosis kondisi tersebut, tetapi mereka dapat membantu menentukan diagnosis atau seberapa lanjut kondisinya.

Dokter Anda akan mencari sinyal dari batang otak yang lemah dan kerusakan pada otak dan hati.

Biopsi hati

Dokter Anda mungkin menyarankan biopsi hati untuk mencari tanda-tanda kerusakan dan kadar tembaga yang tinggi. Jika Anda menyetujui prosedur ini, Anda mungkin perlu berhenti minum obat tertentu dan berpuasa selama delapan jam sebelumnya.

Dokter Anda akan menggunakan anestesi lokal sebelum memasukkan jarum untuk mengambil sampel jaringan. Anda dapat meminta obat penenang dan obat penghilang rasa sakit, jika diperlukan. Sebelum pulang, Anda harus berbaring selama dua jam dan menunggu dua hingga empat jam tambahan.

Jika dokter Anda menemukan adanya penyakit Wilson, mereka mungkin merekomendasikan saudara Anda untuk mengikuti tes genetik juga. Ini dapat membantu mengidentifikasi apakah Anda atau anggota keluarga Anda yang lain berisiko tertular penyakit Wilson.

Anda juga mungkin ingin mempertimbangkan skrining di waktu yang akan datang untuk bayi Anda yang baru lahir jika Anda hamil dan memiliki penyakit Wilson.

Bagaimana penyakit Wilson dirawat?

Keberhasilan pengobatan penyakit Wilson tergantung pada waktu daripada pengobatan. Perawatan sering terjadi dalam tiga tahap dan harus berlangsung seumur hidup. Jika seseorang berhenti minum obat, tembaga dapat menumpuk kembali.

Tahap pertama

Perawatan pertama adalah menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh Anda melalui terapi khelat. Agen khelat termasuk obat-obatan seperti d-penicillamine dan trientine, atau Syprine. Obat-obatan ini akan mengeluarkan tembaga ekstra dari organ Anda dan melepaskannya ke dalam aliran darah. Ginjal Anda kemudian akan menyaring tembaga ke dalam urin.

Trientine memiliki lebih sedikit efek samping yang dilaporkan daripada d-penicillamine. Efek samping potensial d-penicillamine termasuk:

  • demam
  • ruam
  • masalah ginjal
  • masalah sumsum tulang

Dokter Anda akan memberikan dosis obat khelat yang lebih rendah jika Anda sedang hamil, karena dapat menyebabkan cacat lahir pada bayi.

Tahap kedua

Tujuan dari tahap kedua adalah untuk mempertahankan kadar tembaga normal setelah pengangkatan. Dokter Anda akan meresepkan zinc atau tetrathiomolybdate jika Anda telah menyelesaikan perawatan pertama atau tidak menunjukkan gejala tetapi memiliki penyakit Wilson.

Seng diambil secara oral sebagai garam atau asetat (Galzin) menjaga tubuh dari menyerap tembaga dari makanan. Anda mungkin sedikit sakit perut karena mengonsumsi zinc. Anak-anak dengan penyakit Wilson tetapi tidak ada gejala mungkin ingin mengonsumsi zinc untuk mencegah kondisinya semakin memburuk atau dapat memperlambat perkembangannya.

Tahap ketiga

Setelah gejala membaik dan kadar tembaga Anda normal, Anda ingin fokus pada terapi pemeliharaan jangka panjang. Ini termasuk melanjutkan terapi zinc atau khelat dan secara teratur memonitor kadar tembaga Anda.

Anda juga dapat mengelola kadar tembaga Anda dengan menghindari makanan dengan kadar tinggi, seperti:

  • buah kering
  • hati
  • jamur
  • kacang
  • kerang
  • cokelat
  • multivitamin

Anda mungkin juga dapat memeriksa kondisi air di rumah. Mungkin ada kandungan tembaga pada air Anda jika rumah Anda memiliki pipa tembaga.

Obat-obatan dapat memakan waktu antara empat hingga enam bulan untuk bekerja pada orang yang mengalami gejala. Jika seseorang tidak menanggapi perawatan ini, mereka mungkin memerlukan transplantasi hati. Transplantasi hati yang sukses dapat menyembuhkan penyakit Wilson. Tingkat keberhasilan untuk transplantasi hati adalah 85 persen setelah satu tahun.

Bagaimana mempersiapkan biopsi hati »

Uji klinis

Beberapa pusat medis memiliki uji klinis untuk obat baru yang disebut WTX101. Wilson Theraputics mengembangkan obat ini untuk pengobatan penyakit Wilson. Obat ini mengandung bahan kimia bernama tetrathiomolybdate, yang menjaga tubuh dari menyerap tembaga. Ini telah menunjukkan secara efektif untuk orang-orang pada tahap awal penyakit Wilson, terutama pada orang dengan gejala neurologis.

Bagaimana prospek penyakit Wilson?

Semakin dini Anda mengetahui jika Anda memiliki gen penyakit Wilson, semakin baik prognosis Anda. Penyakit Wilson dapat berkembang menjadi gagal hati dan kerusakan otak jika tidak segera ditangani.

Perawatan dini dapat membantu membalikkan masalah neurologis dan kerusakan hati. Pengobatan pada tahap selanjutnya dapat mencegah perkembangan penyakit lebih lanjut, tetapi itu tidak akan selalu memulihkan kerusakan. Orang-orang di tahap lanjut mungkin harus belajar bagaimana mengontrol gejala mereka selama hidup mereka.

Bisakah Anda mencegah penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah gen bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Jika orang tua memiliki anak dengan penyakit Wilson, mereka dapat berpotensi memiliki anak lain dengan kondisi tersebut.

Meskipun Anda tidak dapat mencegah penyakit Wilson, Anda dapat menunda atau memperlambat timbulnya kondisi ini. Jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki penyakit Wilson sejak dini, Anda mungkin dapat mencegah gejala tersebut muncul dengan minum obat seperti zinc. Seorang spesialis genetik dapat membantu orang tua menentukan risiko potensial mereka untuk menularkan penyakit Wilson kepada anak-anak mereka.

Langkah selanjutnya

Buat janji dengan dokter Anda jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki penyakit Wilson atau menunjukkan gejala gagal hati. Indikator terbesar untuk kondisi ini adalah riwayat keluarga, tetapi gen yang bermutasi dapat melewati satu generasi. Anda mungkin ingin meminta tes genetik bersamaan dengan tes lain yang akan dijadwalkan oleh dokter Anda.

Anda harus segera memulai perawatan jika mendapat diagnosis penyakit Wilson. Perawatan dini dapat membantu mencegah atau menunda kondisi ini, terutama jika Anda belum menunjukkan gejala. Obat-obatan termasuk agen khelat dan zinc bisa memakan waktu hingga enam bulan untuk bekerja. Bahkan setelah kadar tembaga Anda kembali normal, Anda harus terus minum obat, karena penyakit Wilson adalah penyakit yang diderita seumur hidup.